venerdì 3 agosto 2012

Mappa cromosomica. Dove. Quando. Perchè. Post utile, spero, a chi deve fare questo esame.

Nonostante il caldo mortale, la fulgida coppia composta dalla sottoscritta e dal Filosofo non demorde.
E telefona.
O meglio, io telefono, che il Filosofo, con filosofica calma mi dice "Io avrei telefonato prima..o forse no...visto che lo dico lo dico e poi temporeggio. E invece tu telefoni, brava".
Ma di quanto il Filosofo possa predicare benissimo e poi aver qualche tentennamento nel razzolare, si parlerà in altra occasione.
Dopo qualche settimana di impedimento, ieri ho potuto prendere in mano il telefono e chiamare.
Sì, perchè là al centro per l'infertilità mi avevano detto:

"fate la mappa cromosomica. non c'è frettissima, eh, però fatela."
Ok.
E così, cerchiamo di capire dove la facciano, questa mappa.
Questa ricerca scatena altre domande, alcune concettuali come PERCHE' dobbiamo farla, e altre prosaiche, ma serie, come QUANTO COSTA farla.
Ma partiamo dal dove.
Non è così semplice.
Intendiamoci, si può fare in un centro privato, volendo. Ma costa di più, come sempre.
Comunque. Ovviamente io non ho contattato tutta Italia, quindi il mio post potrà servire solo a chi abita in EMILIA ROMAGNA, LOMBARDIA, e al limite TOSCANA direi.
Comunque, chiamando a inizio agosto ho ottenuto:
- Ferrara: prima di fare l'esame bisogna fare una consulenza genetica da loro, l'esame viene fissato poi dopo qualche altro mese. Tempi: più di tre mesi
- Bologna (Bentivoglio): mi davano appuntamento per ottobre, tempi di consegna poi, circa tre mesi.
- Reggio Emilia: merita una nota a parte. La persona con cui ho parlato è stata di una scortesia unica, mi ha praticamente detto che solo un'idiota chiamerebbe ad agosto per un esame del genere, e che comunque avevano posto solo a dicembre - gennaio.
- Piacenza: il gentilissimo operatore del call center della ASL di Piacenza mi ha spiegato bene dove andare, con quali documenti, e mi ha fissato l'appuntamento al 5 settembre. Tempi per la consegna, dopo l'esame: circa un mese.

Decisamente, per quanto mi riguarda, vince Piacenza. Non è comodissima, per me, ma almeno ha dei tempi decenti.

 Benissimo.
Parliamo di soldi, ora. Perchè i soldi, in tutta questa storia, stanno diventando sempre più importanti. 
Come dicevo, farla per via privata, costa di più. In alcune cliniche arrivano a chiedere cifre sui 4-500 euro. Sicuramente l'esame ve lo fanno al più presto. Bisogna però calibrare urgenza e disponibilità economica.
Nel mio caso, la disponibilità è quasi nulla, quindi via di ospedale pubblico.
Pare che il ticket sia intorno ai 40 euro. Saprò dire con precisione appena lo faccio.


E adesso...perchè si fa questo esame? Perchè la mappa cromosomica?
Il Filosofo ieri mi faceva domande. Come se io lo sapessi bene. Anche se io dovrei saperlo, perchè le ho studiate, le questioni riguardanti cromosomi, geni, ambiente, e anche sfiga..le questioni che riguardano parole come "sindrome genetica", "trisomia 21", "autismo" e tutto quanto il resto.
Che son tutte cose diverse, e soprattuto, sono tutte questioni che conosco nella pratica dei giorni, del lavoro...e che, devo ammettere con un po' di vergogna, non ricordo più bene, a livello teorico.
E così, rispolvero un po' i libri, e scopro che nei miei libri c'erano poche righe, perchè non è che ci importasse sapere se era genetica o cromosomica, la sindrome, noi poi ci occupavamo di altro.
E così, ora che ci sono dentro, per un altro lato, decido di colmare qualche lacuna.
Anche perchè se no il Filosofo non mi lascia in pace. Se non gli spiego

perchè noi dobbiamo fare questo esame, che mica lo fanno tutti quelli che "sono incinti...".


Perchè noi sì?
 Cerco online, e scopro che la m.c. (mappa cromosomica) viene richiesta in questi casi:

1 - donna con aborti spontanei ripetuti;
2 - diagnosi di sterilità per anomalie di numero e strutturali dei cromosomi;
3 - diagnosi di sindromi ereditarie con ritardo mentale;
4 - diagnosi di anomalie cromosomiche fetali mediante lo studio dei villi coriali  o degli amniociti  per cui è richiesta l’indagine di controllo nei genitori.


Io non ho mai avuto aborti, e non essendo incinta non può essere il caso n.4.
Suppongo allora che sia il caso 2, cioè vedere se la nostra non capacità di procreare è legata a qualche anomalia cromosomica.
Ma non ne sono sicura, non me l'hanno detto, quando mi hanno detto di farla.

Quello che sono riuscita a capire io è che la mappa cromosomica serve per capire se uno o entrambi i genitori sono portatori di qualche anomali cromosomica.
In quel caso (specie se lo sono entrambi) c'è una maggiore probabilità (25%) di generare un figlio con una malattia cromosomica.

Considerando però che, per esempio, la trisomia 21 e le altre NON SONO EREDITARIE, ma legate all'incontro ovulo - spermatozoo...è davvero utile questa mappa? Io non lo so.
Comunque, me l'hanno prescritta, e la faccio.


Sperando che il mio post possa servire a chi ne sa ancora meno di me, chiedo a chi invece l'ha già fatta, o magari non l'ha fatta, ma la conosce, di correggermi dove sbaglio, o integrare quello che ho scritto.

Ultima nota, sempre per chi deve ancora farla: calcolate almeno DUE MESI, tra prenotazione, esame e arrivo dei risultati. Quindi, chiamate presto, se ce l'avete in programma.







2 commenti:

  1. ciao, anche io devo farla ma il centro che si sta "occupando" di noi l'ha prenotata li da loro per il 24 settembre e i risultati li avremo dopo un mese, nel frattempo devo fare l'isterosalpingogrfia come hai letto sul mio blog e privatamente mi hanno chiesto 300 euro...poi si domandano come mai la gente corre all'estero per certe cose!

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  2. Già..qui per la salpingo siamo tra i 200 e i 300.
    E i tempi sono indefiniti, considerando che non posso prenotarla perchè non so quando il mio ciclo vorrà comparire....

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